Hội Chứng Down Là Gì? Sàng Lọc Và Chẩn Đoán Sớm Để Điều Trị

0
580

Hội chứng Down là tình trạng mà nhiễm sắc thể xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Tình trạng này dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Căn bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thể chất, phát triển đến mức nghiêm trọng. Nhận thức của con người cũng bị ảnh hưởng.

1. Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng mà nhiễm sắc thể xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Tình trạng này dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Căn bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thể chất, phát triển đến mức nghiêm trọng. Nhận thức của con người cũng bị ảnh hưởng.

hội chứng down

Hội chứng down là gì?

Mặc dù những khiếm khuyết mà hội chứng này gây ra kéo dài suốt cuộc đời. Nhưng người mắc bệnh có thể vẫn được sống hạnh phúc và khỏe. Nhờ sự tiến bộ của y tế, văn hóa, khoa học kỹ thuật mà đã giúp cho các bệnh nhân, gia đình họ có cuộc sống tốt hơn. Có cơ hội để vượt qua thử thách của hội chứng này. 

Nhiều khuyết tật kéo dài suốt đời và chúng cũng có thể làm giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, những người mắc bệnh Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây. Sự hỗ trợ về văn hóa và thể chế giúp những người bệnh Down và gia đình của họ rất nhiều. Mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của tình trạng này.

2. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

hội chứng down

Nguyên nhân bệnh down

Cả bố và mẹ đều truyền gen của họ cho con cái của mình. Các gen này có trong nhiễm sắc thể. Khi một em bé phát triển, kéo theo các tế bào phát triển dẫn đến mỗi tế bào nhận được 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nữa mang nhiễm sắc thể của người mẹ, một nữa mang nhiễm sắc thể của người bố. 

Quá trình phân bào ở trẻ em xảy ra bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 21 khi không phân tách đúng cách. Có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong 23 cặp nhiễm sắc thể này. Còn lại 22 cặp nhiễm sắc thể sẽ được đánh số theo thứ tự lớn dần từ 1 đến 22. 

Bệnh xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 trong 3 trường hợp sau

  • Có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2 trong tất cả tế bào của cơ thể. Đây là trường hợp phổ biến nhất chiếm tới 90%, nó còn được gọi là thể tam nhiễm và nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do sự phân chia bất thường của tế bào trứng và tinh trùng.
  • Dạng khảm: Tình trạng này diễn ra khi mà xuất hiện một số có tam nhiễm sắc thể thứ 21 trong các tế bào. Khi một số tế bào phân chia bất thường khi mà trứng với tinh trùng đã gặp nhau.
  • Nhiễm sắc thể chuyển đoạn: Đây là trường hợp rất hiếm gặp bởi vì nhiễm sắc thể thứ 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác. Nếu như trong trứng hay là tinh trùng mang nhiễm sắc thể bất thường này kết hợp với tinh trùng hoặc trứng khác. Hội chứng down sẽ xuất hiện. 

3. Các triệu chứng của hội chứng Down

Những người mắc hội chứng Down sẽ xuất hiện những đặc điểm thể chất đặc biệt dễ nhận thấy. CHủ yếu là các vấn đề về sức khỏe, tinh thần như là:

  • Mắt bị xếch lên ở đuổi
  • Tai nhỏ
  • Mũi tẹt
  • Lưỡi nhô ra
  • Các đốm trắng nhỏ ở mắt
  • Cổ ngắn
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Tầm vóc thấp
  • Lỏng khớp
  • Lực cơ yếu

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down khi sinh ra với kích thước cơ thể bình thường như bao đứa trẻ khác.Tuy nhiên thời gian phát triển sẽ chậm hơn so với những đứa trẻ bình thường khác. Khi mắc bệnh, mức độ khuyết tất có thể từ nhẹ đến trung bình trong vấn đề phát triển. Có thể chúng sẽ có hành vi không được bình thường, hay bốc đồng. Đặc biệt lại ít chú ý đến xung quanh và khả năng tiếp thu kiến thức học tập chậm. 

Các biến chứng y khoa thường đi kèm với hội chứng Down, bao gồm:

  • Dị tật tim bẩm sinh
  • Mất thính lực
  • Tầm nhìn kém
  • Đục thủy tinh thể (mắt mờ)
  • Các vấn đề về hông, chẳng hạn như trật khớp
  • Bệnh bạch cầu
  • Táo bón mãn tính
  • Khi ngủ có thể bị ngưng nhịp thở
  • Trí tuệ bị sa sút (liên quan đến suy nghĩ và trí nhớ)
  • Suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
  • Đặc biệt hay bị béo phì
  • Mọc răng muộn, gây khó khăn cho việc ăn nhai
  • Về già mắc bệnh Alzheimer

Tình trạng thường xuyên bị nhiễm trùng dễ dàng xuất hiện ở những người mắc hội chứng Down. Như các căn bệnh về nhiễm trùng đường tiết niệu, đường hô hấp và nhiễm trùng da.

4. Người mắc hội chứng Down sẽ chậm phát triển

hội chứng down

Người mắc bệnh Down chậm phát triển

Trí tuệ của những người mắc hội chứng Down thường sẽ bị khuyết tật ở mức độ từ nhẹ đến trung bình. Khi mắc phải căn bệnh Down này thì ít có trẻ em nào phát triển theo bình thường như bao đứa trẻ khác. Thường sẽ chậm hơn trong một khoảng thời gian dài.  

Trong việc học nói có thể cần liệu pháp ngôn ngữ để giúp chúng có được ngôn ngữ biểu cảm. Khả năng vận động thể chất cũng bị ảnh hưởng. Tốn nhiều thời gian để phát triển hơn sau khi có được kỹ năng vận động thô.

Với một đứa bé mắc hội chứng Down, phải tới 11 tháng tuổi mới bắt đầu biết ngồi. 17 tháng tuổi mới biết bò và 26 tháng tuổi mới có thể đi bộ được. 

Tuy nhiên không vì thế mà họ trở nên vô ích. Mà hầu hết những người mắc hội chứng Down có thể trở thành những thành viên tích cực, mang lại giá trị cho xã hội và đi học bình thường. 

5. Cách chẩn đoán người mắc hội chứng down

Trước khi có ý định sinh con, những người làm bố mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán. Đặc biệt với những người có nguy cơ lây nhiễm hội chứng down cho con cái. Xác suất mắc bệnh Down được tính thông qua các xét nghiệm sàng lọc. Có thể đưa ra kết luận các em bé có bị mắc hội chứng bệnh này không. Các cách chẩn đoán như:

5.1 Xét nghiệm sàng lọc

Khi phụ nữ càng lớn tuổi, tỉ lệ sinh con mắc hội chứng down càng tăng lên. Đối với những phụ nữ từ 30–35 tuổi trở lên khi mang thai có thể được sàng lọc di truyền. 

Kiểm tra sàng lọc bao gồm:

  • Xét nghiệm độ mờ da gáy: Phương pháp siêu âm này có thể đo khoảng trống trong các nếp gấp của mô sau cổ của thai nhi đang phát triển ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 14.
  • Xét nghiệm 3 chiều hoặc 4 chiều: Phương pháp này có thể giúp đo lường số lượng các chất khác nhau có trong máu của người mẹ khi mang thai em bé ở tuần thứ 15-18.
  • Xét nghiệm DNA không bào: Có thể phân tích DNA của thai nhi có trong máu của người mẹ.
  • Siêu âm di truyền: Các bác sĩ kết hợp siêu âm chi tiết với kết quả xét nghiệm máu cho mẹ khi thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 20.

5.2 Xét nghiệm chẩn đoán

Hầu như các xét nghiệm chẩn đoán sẽ đưa ra kết luận chính xác hơn. Biết được em bé có bị mắc hội chứng Down hay không. Phương pháp này được bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm bên trong tử cung của người mẹ. Mặc dù kết quả chẩn đoán cao nhưng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai. Gây tổn thương thai nhi và gây ra tình trạng sinh non.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm: Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhau thai nhỏ để phân tích bằng phương pháp sử dụng một cây kim nhỏ đưa vào cổ tử cung hay bụng. Trường hợp này thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 8 tuần thứ 12. 
  • Chọc ối: Khi thai nhi ở tuần thứ 15–20, bác sĩ sẽ phải sử dụng một lượng nhỏ nước ối để đi phân tích. 
  • Lấy mẫu máu cuống rốn qua da: Sau 20 tuần, bác sĩ có thể lấy một mẫu máu nhỏ từ dây rốn để phân tích.
  • Bằng cách kiểm tra các đặc điểm thể chất, máu và mô của các đưa bé. Các bác sĩ chăm sóc sức khỏe cũng có thể chẩn đoán hội chứng Down sau khi một đứa trẻ được sinh ra.

6. Điều trị hội chứng Down

Vẫn chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hội chứng Down cho người bị mắc bệnh. Nhưng họ luôn được quan tâm và chăm sóc đặc biệt bằng rất nhiều chương trình hỗ trợ và giáo dục. Mang lại những điều tốt đẹp có thể giúp cho cả những người mắc bệnh và gia đình của họ. Bắt đầu với các biện pháp can thiệp từ giai đoạn sơ sinh. Những chương trình giáo dục đặc biệt như kỹ năng cảm nhận. Kỹ năng xã hội, kỹ năng vận động, kỹ năng tự lực, khả năng ngôn ngữ và nhận thức. 

Trường học là điều rất quan trọng trong cuộc đời của một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Và kể cả những đứa trẻ bị mắc bệnh khiếm khuyết về khả năng trí tuệ. Hiện nay có nhiều trường công lập và tư thục dành riêng cho những em bé bị mắc bệnh này. Hỗ trợ bằng các lớp học giáo dục đặc biệt. Để những học sinh mắc hội chứng Down có thể xây dựng các kỹ năng sống quan trọng trong cuộc sống như bao người bình thường khác.

7. Ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển

7.1 Khuyết tật về trí tuệ và phát triển

Cách thức hoạt động của não bị ảnh hưởng gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Một người bị mắc bệnh có thể chậm phát triển về thể chất, chậm trong nhận thức, giao tiếp và học tập. Gặp khó khăn trong vấn đề hòa đồng với người khác hoặc vấn đề tự chăm sóc bản thân. Trẻ mắc bệnh Down phát triển muộn hơn những em bé khác. 

7.2 Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là tình trạng phổ biến khi mà một đứa trẻ mắc bệnh Down thường gặp phải. Hình dạng hay hoạt động của tim sẽ bị ảnh hưởng Trong số các trẻ em mắc bệnh Down, có khoảng một nửa số trẻ bị dị tật tim bẩm sinh. 

7.3 Giảm thính lực

Khi bất kỳ bộ phận nào của tai không hoạt động theo cách thông thường, tình trạng mất thính lực có thể xảy ra. Nó có thể xuất phát từ khả năng bị nhẹ đến nghiêm trọng. Và có thể là khi không thể nghe thấy bất kỳ âm thanh nào. Khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị mất thính giác. 

7.4 Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn

Đường thở của trẻ bị hẹp hoặc tắc nghẽn có thể gây ra ngưng thở khi ngủ. Khoảng 50%-75% trẻ bị tắc thở khi ngủ do hội chứng này gây ra. Ngáy cũng là dấu hiệu phổ biến nhất của chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Tình trạng này có thể được khắc phục bằng cách sử dụng các mặt nạ oxy đặc biệt dành riêng cho người gặp triệu chứng này. 

7.6 Rối loạn máu 

Nên để trẻ được xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra các vấn đề có nguy cơ xảy ra trên người. Như thiếu sắt hoặc thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng khi mà không có đủ tế bào hồng mang oxy đến các bộ phận trên cơ thể. Tình trạng này tuy hiếm gặp, nhưng đối với một số trẻ em mắc bệnh Down có thể bị ung thư máu. 

7.7 Bệnh động kinh 

Trẻ em mắc bệnh có nhiều khả năng gặp tình trạng động kinh. Đây là một rối loạn co giật, gây ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh đang hoạt động trong não. Co giật thường xảy ra đột ngột và bất thường mà không lường trước được. Có thể gây ra những thay đổi về hành vi, về cảm giác và ý thức của người mắc bệnh. Tuy nhiên hiện nay y tế phát triển nên động kinh có thể được điều trị bằng thuốc.

7.8 Các vấn đề về sức khỏe tâm thần và cảm xúc

Trẻ mắc bệnh có thể gặp các vấn đề về cảm xúc như lo lắng hoặc trầm cảm. Triệu chứng rối loạn tăng động giảm sự chú ý đến xung quanh (còn gọi là ADHD). Trẻ bị mắc ADHD có thể gặp khó khăn khi kiểm soát hành vi và hay hoạt động một cách quá mức.

hội chứng down

Trẻ bị bệnh down có thể bị tăng động, khó kiểm soát hành vi

Bạn có biết một người bị hội chứng Down có thể làm được nhiều việc mà người khác làm. Đối với trẻ em có thể mất nhiều thời gian hơn để có được các kỹ năng như một người bình thường. Tuy nhiên tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của tình trạng bệnh thấp hay nghiêm trọng. Mà một người thường có thể làm việc và sống bán độc lập với căn bệnh này đến cuối đời.

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây